年9月8日，医院骨科邢泽*教授团队在麻醉科和手术室医护团队的默契配合下，采用Ponte截骨、TLIF联合叠棒序贯矫形技术，为一位罹患神经纤维瘤病的脊柱畸形的患者成功地进行了矫形手术，目前患者已康复出院。病情简介患者女性，50岁。该患者脊柱畸形多年，身心痛苦，生活不便，除了外观上具有脊柱侧弯患者共同的畸形现象以外，体表皮肤还有很多咖啡色的斑点和一些团块状的隆起。经详查后确诊为罕见的神经纤维瘤病。诊断：神经纤维瘤病，成人脊柱畸形。术前脊柱全长及Bending位X线显示cobb角40度，C7PL偏向腰椎主弯凸侧，为C型冠状面失衡，侧弯僵硬，柔韧性差，同时腰3/4侧方滑脱，矫形难度大。
脊柱CT图像提示椎体高度旋转，椎弓根纤细。
脊柱核磁检查
脊柱大体外观图：全身多发咖啡斑，躯干皮肤表面多发突起、结节。
术前及术后脊柱全长X线片，术后cobb角恢复到20度，LL60度。
术后神经功能改善明显，矫形效果满意。有关神经纤维瘤病
NF(Neurofibromatosis,NF)是一种浑身长满小块的罕见遗传性疾病，为常染色体显性遗传，是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害。因为肿瘤主要生长在神经系统，因此得名。NF又称多发性神经纤维瘤，发病率约为1/-，病情复杂。通常症状出现在出生时，有的会到成年早期，但症状却终身相伴。
NF常累及人体的肌肉、骨骼、内脏、皮肤等组织。通常将其分为两种类型：即神经纤维瘤病1型（NF-1）和神经纤维瘤病2型（NF-2）。NF-1常累及周围神经系统，NF-2常累及中枢神经系统。
其中NF-1常合并脊柱畸形。由于此类型脊柱侧凸有其特异性的病理特征及发展进程，故其治疗策略亦与其他类型脊柱侧凸有显著不同。主要分为两种类型：营养不良型和非营养不良型侧凸。其临床表现各异，症状主要包括：皮肤上的浅褐色斑点，腋窝和腹股沟中的雀斑，神经中的凸起和脊柱侧凸。NF-1脊柱侧凸在影像学上表现为主弯角度急锐，脊柱柔韧性差，脊柱萎缩性改变（椎体和相应肋骨营养不良性改变，顶椎旋转严重，椎弓根细长、变薄等）及骨密度下降。
NF-1诊断标准
1型神经纤维瘤病符合下列两条或两条以上者即可诊为NF-1型：
①6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑（青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm）；②2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟区雀斑；④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；⑤2个或2个以上虹膜错构瘤；⑥特征性的骨性病变，包括侧弯，蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；⑦直系一级亲属中有NF－1家族史。
NF合并脊柱侧凸治疗
目前仍然主张早期诊断，早期治疗。
治疗前需详细评估患者病情，包括椎弓根大小、矢状面及冠状面平衡、脊柱柔韧度、骨密度情况等。治疗方式的选择趋向于个体化治疗，治疗策略需根据脊柱侧凸发生部位、所累及的节段、脊柱僵硬度、冠状面及矢状面Cobb角来制定。
这类患者可能存在椎管内或椎管周围的神经纤维瘤，加上严重变异的解剖结构（如严重的脊柱后凸、肋骨铅笔征等）以及血管的异常，在手术中容易造成脊髓损伤，另外，其术中的出血量也较多。因此治疗难度较大，风险高。术后容易并发假关节形成、内固定的松动或断裂、术后矫正角度的丢失等。
古人有云：千钧将一羽，轻重在平衡。
总之，脊柱畸形，病因复杂，早发现、早诊断、合理治疗是提高临床疗效的保证。根据患者畸形的特点制定个性化的手术方案，恢复脊柱矢状面和冠状面平衡，改善临床症状。脊柱畸形矫形手术难度大，风险高，对术者技术要求高。医路漫漫，其修远兮，上下求索，医未央......
专家介绍
邢泽*，主任医师，北京协和医学院骨科学博士。专业方向：脊柱外科。出诊时间：每周二、三、五上午。社会任职：中华预防医学会脊柱畸形防治学组委员，中国康复医学会脊柱脊髓损伤专业委员会脊柱脊髓损伤与康复学组委员，医院学会脊柱畸形学组委员，中国老年学和老年医学会骨质疏松分会脊柱外科专业委员会委员，山西省微创学组委员。经历：年硕士毕业于山西医科大学，导师是全国著名脊柱外科专家马迅教授。年博士毕业于北京协和医学院，导师是全国著名的脊柱侧弯专家邱贵兴院士。从医20余年，专业知识扎实、深厚，专业技术全面、规范。擅长脊柱外科和创伤骨科各领域，尤其是脊柱畸形的诊治，熟练掌握脊柱畸形三维矫形和不同等级脊柱截骨技术，以及上颈椎、颈椎病、胸腰椎管狭窄等疾患的减压融合技术。在国内外期刊上发表专业论文10余篇。
团队成员
武晓飞，主治医师，在读博士，专业方向为脊柱外科，以脊柱肿瘤为特色。师从全国著名脊柱外科专家、医院首席科学家马迅教授。从事骨科临床工作10余年，能熟练掌握骨科常见病的诊治，擅长脊柱外科常见病以及脊柱肿瘤的诊治。医院进修学习脊柱肿瘤外科诊疗技术。发表专业学术论文4篇，其中SCI论文1篇，参编专著2部。团队成员贺国宇，住院医师，医学硕士。毕业于山西医科大学临床医学“5+3”一体化专业。曾发表国家级核心期刊1篇，参与省部级项目研究1项。往期内容回顾（一）另辟蹊径——经前外侧入路切除腰2病变椎体（二）迎难而上——治疗上颈椎Jefferson骨折预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
