神经纤维瘤病

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亨廷顿病,可能并发抑郁症,临床以隐匿起病 [复制链接]

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北京中科白癜风医院爱心接力不忘初心 http://www.jpm.cn/article-70129-1.html

导语:亨廷顿病属于一种比较罕见的疾病,是一种遗传性神经系统退行性疾病,国内人身上发病罕见,主要的发病人群为白种人,没有性别差异,在30岁—50岁年龄段的中年人患上此病的概率会更高,只有5%—10%的儿童和青少年发病;10%的概率会发生在老年人身上。亨廷顿病属于属于常染色体显性遗传疾病,发病主要表现为动作笨拙并且无法做精细的动作,在精神方面也会出现障碍,严重的话会直接导致痴呆或其他症状。

一、什么是亨廷顿病?它的病因是什么?发病初期的主要症状

1、亨廷顿病的概述

亨廷顿病是一种极为罕见的神经内科疾病,主要原因是人体肠粉特体神经遗传的出现,导致人体基底节以及脑皮层出现了出现了某些病变,而诱发此病。根据目前的研究发现,此病的患者大部分都出现过一些免疫疾病的症状,并且此病的病情发展缓慢,还有可能会导致患者出现一系列的罕见症状以及精神方面出现一些异常情况。

2、亨廷顿病的致病原因

首先了解到亨廷顿病是一种具有遗传性质的疾病,所以说导致此病的主要原因就是因为遗传,其主要的遗传方式包括常染色体遗传。另外,根据对此病现有的研究发现,要是人体出现了核苷酸序列重复的情况,或者是人体核苷酸的排列出现了错误,那么也有可能导致患上此病,因为此病也属于是一种多聚谷氨酰胺多肽疾病,这是因为此病的患者有可能会因为基因突变出现问题,导致自身的细胞出现错误因子而诱发此病。

3、主要症状

其实针对亨廷顿病的患者来讲,不管是发病初期还是临床上,此病的发病症状都是比较隐匿的,且病情也会非常缓慢。同时亨廷顿病患者还会出现一些其他具有特征性的表现,而且这些特征表现和正常人相比较一下的话就会发现这些特征性的表现都是不正常的表现。

主要表现就是会出现舞蹈样的动作,然后这种症状还会随着病情的发展,逐渐消失,转而出现一些其他症状。比如说出现帕金森症,以及精神方面障碍等问题,患者的体重也会有明显地下降等。

二、亨廷顿病患者的罕见并发症和危害、检查方法

1、并发症

主要是指此病患者会引起红细胞大量增多,导致诱发红细胞增多症,以及因为神经纤维化而诱发神经纤维瘤症。晚期患者还会并发癫痫、遗传性共济失调、偏头痛等症状,偶尔可见患者并发性功能障碍的情况。

2、危害

由于亨廷顿病是具有遗传性的,所以说患者在发病之后,若是想要孩子的话就有可能会遗传给下一代,主要会危害患者的动作、发音吞咽功能,促使患者无法正常生活甚至直接危害患者的生命。

3、检查方法

①基因检查

针对此病症状强烈的患者,可以通过基因检查来明确疾病诊断,并控制和减少此病的发生。

②脑电图检查

进行脑电图检查的主要目的是为了明确疑似患者是否有癫痫发作的可能,必要时要用药控制,防止病复发和恶化。

③神经心理检查

主要目的是对疑似患者进行一个评估,观察疑似患者是否出现认知功能障碍的情况。主要的神经心理检查包括:记忆、思维敏锐性、空间推理和语言功能方面的检查。

④影像学检查

主要是检查疑似患者的脑部情况,给医生提供一个详细的大脑结构图,帮助医生更快地诊断和排除一些有可能出现的病因。包括CT、MRI检查。

⑤精神评估

主要是检查患者的精神方面是否有出现障碍,或者其他严重症状,便于早期防止后期有可能会出现的严重后果。(比如:抑郁症)

⑥运动功能测试

检查疑似患者运动障碍所累及的部位,给后面的诊断提供一个有力的依据。主要包括:肌肉力量、协调、平衡、反射等检查。

⑦感觉功能测试

主要检查疑似患者感觉障碍所累及到的部位,主要包括:触觉、听力、眼球运动、视力等检查。

三、针对亨廷顿病患者,可以选择什么治疗手段

临床广泛应用的治疗手段就是药物治疗,由于亨廷顿病患者所呈现出的临床症状是不同的,针对出现轻微临床症状的患者,可以采用药物治疗的方式,来帮助控制患者的病情,但主要的药物是需要根据患者的实际病情和身体状况来定,而且此病一般情况下是不需要进行手术治疗的。此外,还要在心理方面,让患者尽可能地保持一个更好的心情,只有这样患者才能更积极地去和病魔对抗,也能有效地促进患者和家族成员与朋友之间的沟通。

预后效果的话,由于此病目前还不能达到一个治愈的目的,也没有更好的治疗手段,所以说非常遗憾,这是一个无法治愈的疾病,其预后效果也并不是很好。而此病的病程最高可能只有10-25年的时间,临床平均寿命为19年。在进行药物治疗的之前,还得对患者的肝肾功能定期做一个检查,并且要规律按时服药,由于此病具有复发性,所以说一定要在医生的指导下进行治疗,必要的情况医院检查,以便于稳定病情。

结语:亨廷顿病患者在发病的时候不仅会导致患者不能自主活动,还会出现认知障碍或其他损害,通常情况下平均寿命在15-16岁左右。可见,针对亨廷顿病,目前在医学界还没有特效药,而小编以上所讲的治疗手段也只能起到一个抑制病情发展,延缓患者寿命的作用。唯一一个值得注意的地方就是亨廷顿病会并发抑郁症,要知道抑郁症可是比亨廷顿病还要难治愈的疾病,所以说,早发现早治疗很有必要,并且一定要让患者保持一个良好的心情,只有这样才有可能避免抑郁症的出现,也能让病情在最佳的治疗时间内得到控制。

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