神经纤维瘤病

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从小脸部形态变异,海南狮面女赴武汉求 [复制链接]

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长江日报6月2日讯海南女子从小脸部形态出现变异,随着年龄增长脸部出现畸形变成“狮面”,为了让脸部恢复正常,她辗转多地来到武汉寻求治疗。

38岁的冯女士家住海南,妈妈、哥哥、姐姐都患有神经纤维瘤病,而她从3岁开始就有脸部形态变异的情况,但当时并不明显,一直到18岁,面部畸形的问题开始严重影响到社交与生活,经求医确诊为神经纤维瘤病,肿瘤的增大造成鼻部、额部、右眼角和脸颊畸形隆起酷似“狮面”,面部五官严重受损。20岁之后,此病波及四肢与躯干,出现无数小软瘤。因面容问题,至今也未能找到另一半。6月2日,她辗转医院,希望得到有效治疗。然而经过综合评估,医生不建议她手术。

医院整形美容科医生周伟表示,神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害,一般无法彻底治愈。冯女士的面部畸形是由于纤维软瘤或丛状神经纤维瘤增大所致,肿瘤的压迫可导致骨骼改变,引发颅骨不对称情况。而身上布满的小软瘤,则是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤,常伴皮肤和皮下组织大量增生,引起该区域或肢体弥漫性肥大。由于是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,所以冯女士的妈妈、哥哥、姐姐都患有同类疾病。

“虽然通过整形手术是可以让冯女士暂时改善五官畸形的问题,但神经纤维瘤病极易复发,后期发展也不可预期,所以我们建议患者及家属慎重考虑手术远期影响。”周伟提醒,整形手术可以有效改善颌面部及体表畸形,但需要排除“因染色体问题导致远期手术效果不理想”等多种因素后,再进行手术。(通讯员*婷 李晗)

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