白癜风专家咨询在线网 http://pf.39.net/bdfyy/zjdy导语：McCune-Albright综合征是一种罕见的、累及多脏器的病变，典型的临床表现是多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、内分泌异常（如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等）。患者可出现受累骨疼痛、反复骨折、骨畸形等表现。临床上可通过药物治疗、手术治疗等方式，改善症状、控制疾病进展。
01McCune-Albright综合征的病因
近年研究认为MAS属罕见的G蛋白病，是在胚胎早期单个细胞编码的GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）α亚基（Gsα）区域发生突变，导致G蛋白的结构和功能异常。随着胚胎的发育，突变的细胞所形成的克隆可分布于机体不同组织，从而出现不同临床表现。MAS各系统临床表现几乎都与组织特异性GSP异常表达导致Gsα、细胞内环-环腺苷酸水平升高有关。
02McCune-Albright综合征的典型症状及并发症
（一）总述
MAS的病情复杂，典型三联征为多发性骨纤维结构不良、皮肤的牛奶咖啡斑、内分泌异常等。其中，骨纤维结构不良通常累及颅面骨和长骨，可伴随反复骨折、骨畸形、骨痛等表现；而内分泌异常以性早熟多见。
（二）典型症状
1、骨骼系统表现
（1）多数患者易发生病理性骨折和骨骼畸形，并引发骨痛，几乎可累及全身骨骼，尤以颅面骨和长骨受累多见，局部骨骼膨胀、隆起，引起面部结构改变和压迫症状。
（2）脊柱受累可致椎体压缩性骨折，引起脊柱侧弯或后凸畸形。
（3）本病很少单独侵及手骨，常在弥漫整个上肢时，波及手骨。掌跖骨受侵者肢端隆起。
2、内分泌腺体受累表现
（1）本病可累及多种内分泌腺，导致受累腺体功能亢进或发生肿瘤。
（2）甲状腺肿大及功能亢进也较常见。
（三）并发症
1、本病可导致病理性骨折。
2、部分患者还可因突变累及外周血白细胞、肝脏、心脏、胸腺和胃肠道，而并发*疸、肝炎、心律失常、肠息肉等。
03McCune-Albright综合征的检查方法
（一）体格检查
1、观察头面部、四肢等处有无异常肿胀或畸形。
2、观察皮肤有无异常斑块。
3、触诊病变部位，明确有无压痛。
（二）实验室检查
1、内分泌激素检测
检测指标包括血清ACTH、血皮质醇、LH、FSH、E2、甲状腺功能、GH、IGF-1等。
2、骨代谢指标
检测内容包括血钙、血磷、碱性磷酸酶、β-CTX、PTH，尿钙、磷等。患者血清碱性磷酸酶可增高。
3、分子生物学检查
取局部病变组织进行GNAS基因突变检测，以明确诊断。不建议取外周血进行检查，因外周血DNA中突变的检出率通常较低。
（三）影像学检查
1、CT检查
费用虽较X线照片高，但其密度分辨高于X线、对病骨内的囊变、破坏、钙化和骨化显示较X平片敏感准确。
2、MRI检查
可显示大部分在X线平片或CT片上不能显示的病灶，如坏死、液化、出血等。
3、妇科B超检查
可了解子宫、卵巢的发育程度，有助于本病的诊断。
（四）病理检查
病理检查：手术中切取部分病变组织，进行病理检查，可明确病变性质，排除恶性病变。患者病变组织呈灰白色，切开时似有砂粒样物质，并见成束的纤维组织瘢痕，显微镜下见病变处由纤维组织及化生骨构成。
04McCune-Albright综合征的诊断原则
医生根据典型三联征，即多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、内分泌异常，再结合病理性骨折病史，体格检查、实验室及影像学检查结果，一般即可作出诊断。必要时，针对病变组织进行GNAS基因突变检测，有助于确定诊断。此外，在诊断过程中，注意与神经纤维瘤病、垂体生长激素瘤、佩吉特骨病等进行鉴别。
05McCune-Albright综合征的治疗原则及方法
（一）治疗原则
McCune-Albright综合征目前尚无有效的根治方法，需根据患者的临床症状，制定相应的治疗方案。对于无症状的病变，原则上不需要进行治疗，只需观察病情进展，预防病理性骨折的发生；出现明显畸形、骨折、骨痛等症状者，一般以手术治疗为主。
（二）手术治疗
1、累及四肢长骨，且伴肢体严重畸形的患者，可行截骨矫形术，刮除病灶骨，之后采用植骨与内固定，但术后有可能复发。
2、累及腓骨、肋骨等不重要的骨骼时，可适当进行节段性切除。
3、累及颅面部骨骼，影响美观者，待病情稳定后，可考虑进行整形外科手术。
4、病理性骨折者，按照骨折治疗原则处理。
（三）放化疗
本病不宜做放疗，因为放疗易引起疾病恶化。
（四）其他治疗
年龄较小的患者，可先行石膏、支具等外固定法，直至病变自行痊愈或病情稳定后，再行手术治疗。
06McCune-Albright综合征的日常生活护理
（一）用药护理
用药时需要严格按照医嘱，不可随意减量或者停药，同时需要检测治疗情况以及不良反应，及时向医生反馈，调整治疗方案。常用药物的不良反应有：
1、他莫昔芬和来曲唑均可使患者出现恶心、呕吐、消化不良等胃肠道反应，以及潮热、阴道不规则出血等。
2、甲羟孕酮除了引起阴道出血外，还可出现满月脸、类库欣综合征、体重改变、雄激素样作用等。
3、甲巯咪唑以及丙基硫氧嘧啶可使患者出现恶心、呕吐、关节疼痛、皮疹等情况，严重不良反应还有粒细胞缺乏，故用药期间应定期检查血象。
4、奥曲肽微球使用时可出现注射部位疼痛，注射部位针剌或烧灼感，伴红肿，还可出现胃肠道反应，包括食欲不振、恶心、呕吐、胀气、稀便、腹泻，以及痉挛性腹痛等。
（二）生活管理
1、家长应为患儿提供舒适安静的居住环境，避免外界的刺激。
2、患儿应注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜。
3、家长应带患儿进行适当的体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。但需要避免剧烈运动。
4、家长需要在患儿活动区域挪走障碍物，避免孩子跌倒，以免出现骨折。
5、已有骨骼畸形的患儿，需要按照医嘱佩戴足够时长的支具，矫正畸形或防止其进一步发展。
（三）饮食建议
1、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。
2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。
（四）饮食禁忌
1、避免进食动物内脏、煎炸等食物。
2、注意饮食卫生，避免食用生冷、隔夜或变质的食品。
3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等，忌用炸、烤、烟熏、腌制等肉类。
4、避免患儿吃含激素的营养剂以及含激素的食物，如豆浆、豆制品等。
结语：McCune-Albright综合征具有自限性，青春期前进展较快，成年后病变大多趋于稳定。经早期规范治疗，一般预后尚可；少数患者有可能发生恶变，预后较差。本病易引发病理性骨折以及肢体畸形，发生于头面部者，还可造成毁容性损害。小儿手术后复发率较高。极少数患者可能发生恶变，恶变率约1%，主要发生在骨骼。
