病例资料
患者女性，24岁，1月余前无明显诱因出现左眼球突出,逐渐加重,伴畏光、流泪,无头晕、头疼等刺激症状。既往史：平素体健，有强直性脊柱炎。家族中有遗传病史:父亲(强直性脊柱炎)。专科情况:左眼球向前、向下、向外突出，眼球运动向外、向上明显受限，于眶上缘触及一肿物,境界清楚，质硬，活动度一般，大小触不清，触压痛（-）。影像表现：左眼眶外上方肌锥外见类椭圆形T1WI低、T2WI高信号影，DWI呈等稍高信号，边界清晰，大小约44mm×24mm×22mm，增强呈明显均匀强化；邻近眼外肌受推挤移位；眼球向前突出。
影像诊断：左眼眶外上方肌锥外富血供占位，神经纤维瘤？孤立性纤维性肿瘤？
入院诊断：1.左眼眶肿物。2.双眼屈光不正。
完善相关检查后，在局麻下行左眼眶肿物切除术，术后肿物送病理科行组织学活检。
大体检查：灰白色组织3块，共计大小2.8*2.5*1.8cm，切面灰白灰*色，质中。光镜所见：送检组织镜下见肿瘤细胞呈梭形，席纹状或交织状排列，细胞较密集，可见横纹肌样细胞，胞质丰富、红染，核偏位。
病理诊断：（左眼眶肿物）考虑软组织肿瘤，待免疫组化检查协助诊断。
行免疫组化检查，结果如下：SMA（部分+）、CK（﹣）、Desmin（部分+）、SOX﹣10（﹣）、CD（﹣）、Bcl﹣2（﹣）、CD34（﹣）、DOG﹣1（﹣）、Ki﹣67（约10%+）、S﹣（﹣）、SDHB（+）、CD56（+）、MoyD1（+）、INI﹣1（+）、Myogenin（散在+）。
最终诊断：（左眼眶肿物）梭形细胞型横纹肌肉瘤。
图1可见横纹肌样细胞，胞质丰富、红染，HE中倍放大
图2肿瘤细胞异型性明显，核分裂相易见HE中倍放大
图3肿瘤细胞阳性表达MoyD1EnVision法中倍放大
图4肿瘤细胞阳性表达CD56EnVision法中倍放大
讨论
横纹肌肉瘤（rhabdomyosar
