神经纤维瘤病

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儿童早期运动发育迟缓的早期筛查讲座干 [复制链接]

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整理/小贫

医信01期名医课堂(共四讲)于12月16日开第03讲,医院梁爱民老师,她结合临床案例,详细讲解了引起运动障碍的五种疾病;而上周亦有了更多的学员加进来听课,在这里感谢大家的鼓励和支持,也望本课程可以实实在在地帮到更多的儿科医生!

现医信名医课堂仍继续开放报名,有意者请点此报名→戳我!

感谢家长朋友的支持,鉴于讲解内容的专业度过强,本次医信名医课堂只限儿科医生报名。

以下为第三讲医信名医课堂干货精选!

第三讲:儿童常见的运动疾病

引起运动障碍的疾病包括

一、脑瘫

二、杜氏肌营养不良症

三、发育协调性障碍

四、儿童发育迟缓

五、遗传性疾病

一、脑瘫

▼定义:

脑瘫(CP)是一组影响个体运动和维持身体平衡姿势的非进展性疾病。脑瘫由脑部发育异常或脑损伤引起,从而影响个体控制肌肉的能力。除了运动障碍,脑瘫还会引起感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,甚至会引起癫痫和继发性神经骨骼问题。

▼特征:

男孩比例高于女孩

77%的脑瘫患儿为痉挛性脑瘫,他们的肌肉通常僵直,运动时表现得较为笨拙

58%的脑瘫患儿能够独立行走

许多脑瘫患儿至少会出现下述一种情况:

%并发癫痫;

%并发自闭症;

经常伴有智力发育问题。

那么剩余的是单纯的运动障碍。

▼一般表现和症状:

?小于6月龄的脑瘫患儿

身体僵硬:家长感觉换尿布困难

身体松软:扶孩子腋下站立时,没有支撑,站立困难。

当抱在怀里时,患儿的头颈部伸得很远,好像要挣脱怀抱。

把患儿抱起来时,头颈部会向后仰

把患儿抱起来时,双腿僵直、交叉或成剪刀状

?大于6月龄的脑瘫患儿

不会翻身

不能把手放在一起

不能把手放在嘴里

只能伸开一只手,另一只手握成拳头状

?大于1岁的脑瘫患儿

不会爬

在别人扶着的情况下,也不会站立

小结:脑瘫的诊断是从发育里程碑项目落后、肌张力变化、姿势异常这三方面考虑。

▼不同分型的表现:

?痉挛型脑瘫

痉挛的同时伴有反射亢进或阵挛

仍然存在原始反射

惊恐表情或表现

不对称性强制性颈反射

握持反射

足跖握持

站立不稳

?运动障碍型脑瘫(手足徐动型脑瘫)

肌张力减退或肌强直

肌张力障碍:缓慢、重复的不随意肌收缩或异常姿势

手足徐动症:不自主扭转运动

▼预后:

脑瘫所致的运动障碍多伴随感觉、知觉、认知、交流和行为异常;并发癫痫以及其他继发性肌肉骨骼疾病。

梁老师经验:在两岁前通常不诊断为脑瘫,一般是诊断成“运动发育迟缓”。预后和脑损伤程度有关,也与早期发现和早期干预密切相关——早期干预对脑瘫患儿是非常重要的。

脑瘫并发症一览表

二、杜氏肌营养不良症

▼定义:

肌营养不良是一组表现为肌肉过度使用或无力的遗传性疾病,发病部位和严重程度有很大差异。随着时间进展,肌肉无力影响运动能力,直至影响日常生活。及早进行干预非常重要,但目前尚无完全治愈的方法。即使到成人期,预后也不好。

尽管如此,及早干预能够帮助患病个体获得足够的治疗,以度过整个生命历程。

肌营养不良症非常罕见,目前尚无足够大样本量的数据支持。杜氏/Becker肌营养不良症是最常见的两类疾病,每活产男婴中会有1例患者。

▼特点:

X染色体疾病,编码抗肌萎缩蛋白的Xp21.2位点突变;

杜氏肌营养不良症,抗肌萎缩蛋白完全缺失;

Becker肌营养不良症,抗肌萎缩蛋白部分缺失;

1/3病例出现新突变;

儿童患者通常因为肌酸磷酸激酶(CK)含量过高而被发现。

▼常见表现和症状:

多发生于2-6岁儿童,最初的症状表现为经常摔倒或爬楼梯困难,这是临床常见的主诉。该病有轻度进展性,患者8-12岁时多无法行走,在30岁左右时死于心脏或呼吸系统并发症。

?症状

轻度至中度的运动障碍或语言发育标志---标志性症状

中央肌肉无力(Gower征)

腓肠肌假性肥大

摇摆步态

?发育情况

患者平均智商为80,有一定的执行能力

30%的杜氏/Becker肌营养不良症患者智商低于70

说话延迟,学习困难

ADHD,焦虑,ASD高发于常人

一些临床医生发现患者的焦虑发生率极高,可能与神经代谢有一定的关系

▼诊断和疾病管理:

杜氏肌营养不良症(DMD)最先因患者体内肌酸磷酸激酶(CK)含量升高而被

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