神经纤维瘤病

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综述原发性垂体腺血管球瘤 [复制链接]

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《VirchowsArch》杂志年9月12日在线发表英国BoonLeongQuah,CarmineAntonioDonofrio,StefanoLaRosa,等撰写的综述《原发性垂体腺的血管球瘤:罕见和潜在进袭性肿瘤对诊断的挑战。Primaryglomustumourofthepituitaryglandiagnosticchallengesofarareandpotentiallyaggressiveneoplasm》(doi:10./s---4.)。原发性非神经内分泌肿瘤的垂体腺和蝶鞍是罕见的病变往往具有挑战性的诊断。我们描述两例临床进袭性原发性垂体腺血管球瘤。病灶分别发生于63岁男性和30岁女性,表现为头痛、视力模糊和垂体功能减退。神经影像显示大的鞍区和鞍上肿瘤侵袭周围结构。组织学上,病变的特征是表达波形蛋白、平滑肌肌动蛋白和CD34的血管中心片状和巢状非典型细胞。胶原IV的血管周围沉积也是一个特征。病例2表达突触素。保存了INI-1(SMARCB1)表达。两个病变均有丝分裂活性,Ki-67标记指数为30%。病例1的下一代测序显示,包括BRAF和KRAS在内的37个常见突变致癌基因的读码框架都未发生突变。4个垂体血管球瘤以前被报道,没有一个表现为恶性血管球瘤的特征。和我们的两个患者一样,前面的三个例子也表现出进袭性行为。简介原发性垂体和鞍区非神经内分泌肿瘤是罕见的,通常在术前和病理检查中很难诊断。如果将颅咽管瘤和脑膜瘤排除在外,剩下1%的鞍区非神经内分泌肿瘤包括右TTF-1群表达的垂体后叶的肿瘤,神经元(neuronal)和副神经元(paraneuronal)、生殖细胞、造血的(haemopoietic)、黑色素细胞的(melanocytic)、鞍区唾液腺样肿瘤(sellarsalivarygland-liketumours)、间质肿瘤谱系(thespectrumofmesenchymalneoplasms)包括脊索瘤、骨和软骨肿瘤(boneandcartilagetumours),鞍区不典型畸胎/横纹肌样肿瘤(atypicalteratoidrhabdoidtumour,ATRT),血管周围上皮细胞肿瘤(perivascularepithelialcellneoplasm,PEComa)和血管球瘤(glomustumour,GT)。血管球瘤是一种血管周围肿瘤,常见于下肢远端,常累及出现有血管球体的甲床(nailbedwhereglomusbodiesarepresent)。血管球瘤也见于内脏器官(visceralorgans),如肺、胃、胰腺、肝脏、胃肠道和泌尿生殖道(genitourinarytract)。垂体腺是一种罕见的血管球瘤(GT)部位,它可能起源于垂体门静脉血管厚的中膜(thethicktunicamediaofhypophysealportalvessels),与其他部位的血管球相似,具有调节血流的括约肌功能(functionassphinctertoregulatebloodflow)。组织学上,血管球瘤(GTs)与正常血管球体(thenormalglomusbodies)相似;血管球瘤和血管球肌瘤(glomangiomaandglomangiomyoma)代表形态学变异。恶性血管球瘤(MalignantGT,mGT)和不确定恶性潜能的血管球瘤(GTwithuncertainmalignantpotential,GT-UMP)很少被记录到,主要发生在深部部位。我们描述了两例原发性垂体血管球瘤(GT)患者,其表现为大的、侵袭性鞍区和鞍上病变,其中一位由于肿瘤卒中而表现出波动的临床行为,另一位则有短暂的视力丧失和闭经史。病例展示病例1一名63岁男性于年因无溢乳的男性乳房发育(gynae
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